Detection of Polymorphism of Myosin-Binding Protein C3 (MYBPC3) Gene in Persian Breed Cat with and without Hypertrophic Cardiomyopathy

Document Type : Original Articles

Authors

1 Department of Internal Medicine, Faculty of Veterinary Medicine, University of Tehran, Tehran, Iran.

2 Department of Microbiology and Immunology, Faculty of Veterinary Medicine, University of Tehran, Tehran , Iran

3 Department of Epidemiology, Faculty of Veterinary Medicine, University of Tehran, Tehran, Iran

4 Department of Surgery and Radiology, Faculty of Veterinary Medicine, University of Tehran, Tehran, Iran.

5 Doctor of Veterinary Medicine, Faculty of Veterinary Medicine, Islamic Azad University Tehran Science and Research Branch, Tehran, Iran.

Abstract

Background: In cats, the hypertrophic cardiomyopathy (HCM) has been known as a prevailing heart disease. The mutations being causative in the gene that encods cardiac myosin binding protein C (MYBPC3) are found in the Ragdoll and Maine Coon breeds. Objectives: HCM is believed to be hereditary in other breeds too. Methods: Blood samples were collected for DNA extraction from two unaffected and seven affected Persian breed cats with HCM. Conventional PCR was performed. Also, DNA sequencing was performed, and the sequence changes were used to detect single nucleotide polymorphisms in the MYBPC3 gene and predict amino acid substitutions based on the Acc. No. (XM_019812396.1) and comparisons with the literature on identified breed variants and control samples. Results: Although many single nucleotide polymorphisms were found in both affected and unaffected Persian cats, no causative mutation for HCM was observed. Conclusions: In this breed, HCM does not seem to be caused solely by mutations in this cardiac gene. Potential cardiac genes should be investigated to uncover other genetic reasons for this cardiac disease in the Persian cat breed.

Keywords


Article Title [Persian]

تشخیص وقوع پلی مورفیسم ژن پروتئین میوزین بایندینگ (MYBPC3) C3 در گربه های نژاد پرشین با و بدون کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک

Authors [Persian]

  • سعید حیدریان 1
  • داریوش شیرانی 1
  • آرش قلیان چی لنگرودی 2
  • سعید بکایی 3
  • مهدی حسن خانی 1
  • علی روستایی 4
  • لیلی حلیمی اصل 5
1 گروه علوم درمانگاهی، دانشکده دامپزشکی، دانشگاه تهران، تهران، ایران
2 گروه میکروبیولوژی و ایمنی شناسی دانشکده دامپزشکی دانشگاه تهران ، تهران - ایران
3 گروه اپیدمیولوژی، دانشکده دامپزشکی، دانشگاه تهران، تهران ایران
4 گروه جراحی و تصویربرداری، دانشکده دامپزشکی، دانشگاه تهران، تهران، ایران
5 دکترای دامپزشکی، دانشکده دامپزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی تهران، واحد علوم تحقیقات، تهران، ایران
Abstract [Persian]

زمینه مطالعه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک (HCM) یک بیماری قلبی شایع در گربه ها است. جهش های ایجادکننده بیماری در ژن میوزین بایندینگ C3 در گربه های نژاد مین کون و رگدال شناسایی شده است. به نظر می رسد که بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در سایر نژادها نیز زمینه ارثی داشته باشد. هدف: هدف از این مطالعه شناسایی واریانت های ژنتیکی عامل بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در ژن میوزین بایندینگ C3 در گربه های نژاد پرشین در ایران می باشد. روش کار: نمونه خون کامل برای استخراج DNA از دو گروه گربه نژاد پرشین مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و سالم جمع آوری شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز استاندارد و همچنین توالی یابی بر روی قسمتی از ژن میوزین بایندینگ C3 نمونه های گروه های بیمار و سالم انجام شد. تغییرات توالی برای تشخیص پلی مورفیسم ژن و پیش بینی جایگزینی آمینواسید بر اساس شماره شناسه (XM_019812396.1) و مقایسه نتایج با جهش های شناخته شده قبلی در مقالات و نمونه های کنترل مورد بررسی قرارگرفت. نتایج: اگرچه تعدادی جهش تک نقطه ای در هر دو گروه سالم و درگیر بیماری یافت شد اما هیچ جهش ایجاد کننده کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک گزارش نشد. نتیجه گیری نهایی: در این نژاد، بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک به نظر نمی رسد به تنهایی توسط جهش ها در این ژن ایجاد شود. ژن های قلبی دیگر برای شناسایی عوامل ژنتیکی بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک باید مورد بررسی قرار گیرند.

Keywords [Persian]

  • کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
  • پروتئین میوزین بایندینگ C3
  • نژاد پرشین
  • گربه
  • واکنش زنجیره ای پلیمراز